az elmúlt években a DRD4 gén továbbra is a figyelem középpontjába került, mivel összefüggésbe hozható a közös viselkedés számos kulcsfontosságú kapcsával rendellenességek és betegségek – adhd1, schizophrenia2 és túlzott szerencsejáték3, hogy csak néhányat említsünk.
a dopamin használata az agyban általában megkönnyíti a végrehajtó működést és a döntéshozatalt, a jutalmazási és jó érzésű rendszereket, valamint a motoros működést, és ezen okok miatt a dopaminnal kapcsolatos diszfunkció gyakran problémás viselkedéssel jár.
a DRD4 az a gén, amely a dopamin 4 receptor felépítését kódolja, egy G fehérje, amely általában a posztszinaptikus membránon található a mezokortikolimbikus vetületekben. Ennek a génnek több allélja van, amelyek mindegyike a DRD4 receptor kissé eltérő változatát építi fel, de a DRD4-7R vonzza a legnagyobb figyelmet.
a DRD4-7r idegtudományi körökben híres arról, hogy a 11.kromoszóma problémás tagja. Palaniyappan et al. nemrégiben azt találták, hogy a DRD4-7r-vel és az ADHD diagnózisával rendelkezők kevesebb prefrontális gyrifikációval rendelkeztek, mint a különböző DRD4 allél4. A gyrifikációs elemzés viszonylag újszerű megközelítés az idegi fejlődés értékelésében a kérgi hajtogatás mértékének feltárásával, szemben a térfogatelemzéssel, amelyet hagyományosan voxel morfometria alkalmazásával végeztek. A gyrifikáció a születést követő második évben megszűnik és állandó marad, de e döntő mérföldkő előtt a gyrifikációt megzavarhatják a perinatális szövődmények. Mivel a gyrifikációt mind a környezeti, mind a genetikai tényezők befolyásolják, úgy tűnik, hogy az ADHD-ban szenvedő betegek csökkent hajtogatása, akiknek DRD4-7R allélja van, azt sugallja, hogy a 7r allél részt vehet ebben a hipogyrifikációban4.
a gyrifikáció tanulmányait most vizsgálják, hogy a gyrifikációs arányok megjósolhatják-e a pszichózis kialakulását az érzékeny egyénekben5, ami azért érdekes, mert ha a 7R allél szerepet játszik a kérgi gyrifikációban, akkor ez is része lehet annak a molekuláris zenekarnak, amely a pszichózis tapasztalatait eredményezi, kibővítve az ezzel az alléllel kapcsolatos növekvő kockázati tényezőket. Ezen túlmenően, ahogy a 7R allél alacsonyabb affinitású dopamin receptort termel, mint a rövidebb allélváltozatok, a DRD4-7r receptor alacsonyabb affinitással rendelkezik az antipszichotikumok, például a klozapin iránt is, ami minimalizálhatja a kezelési lehetőségeket. Ez teszi a 7r allélt, amelynek genomjában a lakosság 20% – a Van, enyhén szólva aranyos.
a 7R allél is szerepet játszott a pszichopatikus viselkedés kialakulásában. Nikitopoulous et al. megállapították, hogy a 7R alléllel rendelkező serdülők, akik kevesebb anyai gondozásban és stimulációban részesültek, több példát mutattak a viselkedési zavarokra és a pszichopatikus viselkedésre6. Valójában a 7R alléllel rendelkező gyermekek fogékonysága a megnövekedett pozitív szülői támogatásra talán fontosabb ezeknek a gyermekeknek, mint az allél nélküli gyermekeknek. A 7r allélú gyermekek magasabb externalizáló viselkedést mutatnak (agresszió a külső környezettel szemben), amikor a szülők kevésbé érzékeny viselkedést mutatnak gyermekükkel7. Az erőszakos rendellenességek, mint például a pszichopátia, a magatartási rendellenesség és az antiszociális személyiségzavar kialakulása mögött álló patológia még mindig spekulatív, és összetett gene x környezeti interakciókat foglal magában, de a 7R jelenléte megmagyarázhatja az erőszak mélységét és gyakoriságát, amikor a szülő szeretetét hiányosnak találják.
érdekes módon a jobb középső cinguláris kéreg rendellenes gyrifikációját felnőtt férfi bűnöző pszichopatákban is kimutatták, és erősen korrelál az 1-es faktor pontszámokkal (affektív/interperszonális tulajdonságok) a felülvizsgált pszichopátia ellenőrzőlistán (PCL-R)8. Emiatt, az alacsony érzékenységű szülői felügyelet mellett az externalizáció nagyobb gyakoriságával együtt, a DRD4-7-nek a veszélyes patológiák megértésére törekvő jövőbeli tanulmányok érdeklődésének génjévé kell válnia.
a 7R allél a közelmúltban is szerepet játszott abban, ami erős introspektív képességnek tűnik. Az alléllel rendelkezők negatív képek (negatív arckifejezések, sérülések, rovarok) megtekintésekor nagyobb agyi aktivitást mutattak, mint az allél nélküliek9. Ezek az agyi régiók közé tartoztak a frontális, temporális és parietális lebenyek, valamint a limbikus régiók. Ez a fokozott aktiválás azt jelzi, hogy amikor negatív képeknek vannak kitéve, a 7r alléllel rendelkezők nagyobb jelentést és asszociációt tapasztalnak. Ennek a jelentésnek a természetét és azt, hogy mit jelent az egyén számára, nehéz tudni, de azt jelzi, hogy a környezet, ha negatív, jelentősen megnövekedett anyagcserét okoz, ami valószínűleg kognitív fáradtságot eredményez a hordozó számára gyorsabb, mint valaki az allél nélkül, minden más egyenlő.
a 7r allél tehát egy introvertált személyiségre is utalhat, ebben az esetben valakire, aki könnyen elfárad, amikor mások negativitásával szembesül. Mivel a negativitást észlelőként is megtapasztalják (szemben a ténylegessel), más emberek negatív nézete elkerülő magatartást és a magány örökös keresését eredményezheti azok számára, akiknek ez az allélja van.
véletlen egybeesés, hogy a 7r alléllel rendelkezők is magasabb nappali álmosságot mutattak az allél nélküliekhez10, szinte úgy tűnik, hogy a hordozót szükségből hermetikus életmódra ítéli. További kutatásokra van azonban szükség annak megállapításához, hogy ez annak köszönhető-e, hogy a DRD4 receptor a retinában expresszálódik, ezáltal befolyásolja a cirkadián ritmust, vagy a fokozott környezeti érzékenység egyszerűen több kognitív feldolgozást eredményez, amely fáradtságot eredményez, vagy talán a zavaró allél jelenleg ismeretlen hatásai miatt.
úgy tűnik, hogy a DRD4-7r mélyreható következményekkel jár a hordozóra nézve, és úgy tűnik, hogy részt vesz számos végzetes tevékenységben, amelyek hatással lehetnek a hordozó egész életére. A nagyobb kockázatvállalásra való hajlam, a fokozott érzékenység a környezetre, a figyelem és a viselkedési problémák nagyobb kockázatának való kitettség, valamint a szülői figyelem igénylése a kialakuló években mind kimerítő életre késztetett-mindezt egy receptor egyik változata miatt, amely nem annyira fogékony a stimulációra, mint a többi változat. Valójában úgy tűnik, hogy a receptor, hasonlóan a hordozóhoz, nem játszik jól másokkal. A 7r allél szinte úgy tűnik, mint egy huncut imp, inspiráló és nyomja a hordozó antiszociális és asszociális viselkedés.
egy olyan világban, ahol van nagyobb hozzáférést biztosít a genetikai szűrés, a genetikai tanácsadók és a magánvállalkozások, mint a 23 És én, a 7r allél talán egy pont az érdeklődés a leendő szülők. Annak ellenére, hogy semmi eredendően terminális vagy katasztrofális az allélban, számos viselkedési aggályhoz kapcsolódik, és úgy tűnik, hogy befolyásolja a hordozó gondolkodását és a gondolatok feldolgozását. Ez felbecsülhetetlen lehet a szülők számára a szülői stratégiák tervezésekor és előrejelzésekor, és talán még betekintést nyújt a saját életükbe is.
Leave a Reply