în ultimii ani, gena DRD4 a rămas ținta atenției pentru asocierea sa cu o serie de capse cheie ale tulburărilor comportamentale comune și boli – adhd1, SCHIZOFRENIA2 și gambling3 excesiv pentru a numi câteva.utilizarea dopaminei în creier facilitează de obicei funcționarea executivă și luarea deciziilor, sistemele de recompensare și simțire și funcționarea motorie și, din aceste motive, disfuncția legată de dopamină este adesea asociată cu un comportament problematic.
DRD4 este gena care codifică construirea receptorului dopaminei 4, o proteină G găsită de obicei pe membrana post sinaptică de-a lungul proiecțiilor mezocorticolimbice. Există mai multe alele ale acestei gene, toate care construiesc o versiune ușor diferită a receptorului DRD4, dar DRD4-7R atrage cea mai mare atenție.DRD4-7r este renumit în cercurile de Neuroștiințe pentru că este un membru problematic al cromozomului 11. Palaniyappan și colab. recent, s-a constatat că cei cu DRD4-7R și un diagnostic de ADHD au avut o girificare prefrontală mai mică decât cei cu o alelă DRD4 diferită4. Analiza girificării este o abordare relativ nouă la evaluarea dezvoltării neuronale prin explorarea gradului de pliere corticală în contrast cu analiza volumului, care a fost făcută în mod tradițional folosind voxel morfometrie. Girificarea încetează și rămâne constantă în jurul celui de-al doilea an după naștere, dar înainte de această etapă crucială, girificarea poate fi perturbată de complicațiile perinatale. Deoarece girificarea este influențată atât de factorii de mediu, cât și de cei genetici, plierea redusă la pacienții cu ADHD și care au alela DRD4-7R pare să sugereze că alela 7r ar putea fi implicată în această hipogirificare4.
studiile de girificare sunt acum explorate pentru a vedea dacă raporturile de girificare pot prezice debutul psihozei la persoanele susceptibile5, ceea ce este interesant, deoarece dacă alela 7r joacă un rol în girificarea corticală, ar putea fi, de asemenea, o parte a orchestrei moleculare care are ca rezultat experiența psihozei, extinzând factorii de risc în creștere asociați cu această alelă. În plus, la fel cum alela 7R produce un receptor cu o afinitate mai mică pentru dopamină decât variațiile alelice mai scurte, receptorul DRD4-7R are, de asemenea, o afinitate mai mică pentru antipsihotice, cum ar fi clozapina, care ar putea minimiza opțiunile de tratament. Acest lucru face ca alela 7r, din care 20% din populație are în genomul lor, drăguț să spun cel puțin.
alela 7r a fost, de asemenea, implicată în debutul comportamentului psihopat. Nikitopoulous și colab. s-a constatat că adolescenții cu alela 7r și care au primit mai puțină îngrijire și stimulare maternă au demonstrat mai multe exemple de tulburare de conduită și comportament psihopatic6. Într-adevăr, receptivitatea copiilor cu alela 7r la creșterea sprijinului parental pozitiv este poate mai crucială pentru acești copii decât cei fără alelă. Copiii cu alela 7r demonstrează comportamente de externalizare mai mari (agresivitate față de mediul extern) atunci când părinții demonstrează un comportament mai puțin sensibil față de copilul lor7. Patologia din spatele apariției tulburărilor violente, cum ar fi psihopatia, tulburarea de conduită și tulburarea de personalitate antisocială, este încă speculativă și implică interacțiuni complexe cu mediul genei x, dar prezența 7r ar putea începe să explice profunzimea și frecvența violenței atunci când dragostea unui părinte este găsită lipsită.
interesant, girificarea anormală în cortexul cingulat mijlociu drept a fost găsită și la psihopații criminali masculi adulți și se corelează puternic cu scorurile factorului 1 (trăsături afective / interpersonale) din lista revizuită de verificare a psihopatiei (PCL-R)8. Din acest motiv, împreună cu frecvența mai mare a externalizării sub părinți cu sensibilitate scăzută, DRD4-7 ar trebui să devină o genă de interes în studiile viitoare care încearcă să înțeleagă patologiile periculoase.
alela 7r a fost, de asemenea, recent implicată în ceea ce pare a fi o capacitate introspectivă puternică. Cei cu alelă, atunci când vizionează imagini negative (expresii faciale negative, leziuni, insecte), au demonstrat o activitate cerebrală mai mare decât cei fără alele9. Aceste regiuni ale creierului au inclus lobii frontali, temporali și parietali, precum și regiunile limbice. Această activare crescută pare să indice că, atunci când sunt expuși la imagini negative, cei cu alela 7r se confruntă cu o semnificație și asociere mai mari. Natura acestui sens și ce înseamnă pentru individ este dificil de știut, dar indică faptul că mediul, atunci când este negativ, provoacă un metabolism semnificativ crescut, ceea ce este probabil să ducă la oboseală cognitivă pentru purtător mai repede decât cineva fără alelă, toate celelalte fiind egale.
alela 7r, prin urmare, ar putea fi, de asemenea, indicativă a unei personalități introvertite, în acest caz, cineva care devine ușor obosit atunci când se confruntă cu negativitatea altora. Deoarece negativitatea este experimentată și ca perceptivă (versus reală), o viziune negativă asupra altor persoane ar putea duce, de asemenea, la comportamente evitante și la o căutare perpetuă a singurătății pentru cei cu această alelă.
întâmplător, cei cu alela 7r s-au dovedit, de asemenea, că au o somnolență crescută în timpul zilei în comparație cu cei fără alele10, aproape că par să-l condamne pe purtător la un stil de viață ermetic din necesitate. Cu toate acestea, sunt necesare mai multe cercetări pentru a ști dacă acest lucru se datorează faptului că receptorul DRD4 este exprimat în retină, influențând astfel ritmul circadian sau sensibilitatea sporită la mediu duce pur și simplu la o procesare cognitivă mai mare care duce la oboseală sau poate din cauza impacturilor necunoscute în prezent ale alelei supărătoare.DRD4-7r pare să aibă implicații profunde pentru transportator și pare să fie implicat într-o serie de activități fatidice care ar putea avea impact asupra întregii vieți a transportatorului. O înclinație spre asumarea mai mare a riscurilor, o sensibilitate sporită față de mediu, un risc mai mare de probleme de atenție și comportament și solicitarea unei atenții mai mari a părinților în anii de formare, toate au pregătit o viață epuizantă-toate din cauza unei versiuni a unui receptor care nu este la fel de receptiv la stimulare ca celelalte versiuni. De fapt, receptorul, la fel ca purtătorul, nu pare să se joace bine cu ceilalți. Alela 7r pare aproape ca un imp răutăcios, inspirând și împingând purtătorul în comportamente antisociale și asociale.
într-o lume în care avem un acces mai mare la screening genetic, prin consilieri genetici și întreprinderi private, cum ar fi 23 și mine, alela 7r ar trebui să fie, probabil, un punct de interes pentru viitorii părinți. Chiar dacă nu există nimic inerent terminal sau catastrofal în ceea ce privește alela, acesta este asociat cu o multitudine de preocupări comportamentale și pare chiar să aibă un impact asupra modului în care purtătorul gândește și procesează gândurile. Acest lucru ar putea fi de neprețuit pentru părinți atunci când planifică și prognozează strategii parentale și poate chiar le oferă o perspectivă asupra propriei vieți.
Leave a Reply